5 מוטציות, 4 מחלות גנטיות קשות ותינוק אחד שנולד בריא

בני זוג פנו לטיפול במכון לפוריות ב”איכילוב” לאחר שבתם הבכורה חלתה במחלה תורשתית קשה. באמצעות הפריה חוץ גופית, לאחר שהעובר עבר אבחון גנטי טרם שהושרש ברחם, נולד להם תינוק בריא. מזל טוב!

התינוק הבריא שנולד השבוע “באיכילוב”

לפני כשנה פנו לטיפול במכון לפוריות ב”איכילוב” זוג ישראלים וזאת לאחר שבתם הבכורה אובחנה כחולה במחלה תורשתית קשה. היות ובני הזוג הם בני דודים הוחלט לבדוק האם ההורים נושאים מוטציות נוספות וזאת כדי להבטיח את לידתו של ילד בריא בהיריון הבא.

השבוע נולד בן בריא לבני הזוג הנושאים 5 מוטציות ל-4 מחלות גנטיות קשות! ההורים הנרגשים סיפרו: “אנחנו מאוד מאושרים שזכינו להביא תינוק בריא. תודה גדולה למכון הפוריות ב’איכילוב’ ולצוות המעבדה PGD (מעבדה לאבחון גנטי בעוברים טרום השרשה ברחם) שעשה קסמים למעננו”.

אין ספק, מדובר בהצלחה נדירה וחסרת תקדים למעבדת ההפריה החוץ גופית ב”איכילוב”, שהצליחה לבצע ריצוף של כל הגנים ואכן נמצא שההורים נשאים של עוד 4 מוטציות למחלות גנטיות חמורות נוספות שלא היו מוכרות קודם לכן במשפחה.

בני הזוג הופנו על ידי פרופ’ פואד עאזם, מנהל מכון הפוריות, והגנטיקאית דר’ עדי רכס למחזור טיפול PGD, שבו מאובחנים כל השינויים הגנטיים בעוברים בטרם החזרתם לרחם. בפני המעבדה עמד אתגר גדול, לאבחן 5 מוטציות שונות בו זמנית בתא בודד שיילקח מכל עובר שיושג בהפריה חוץ גופית.

מקרה זה הוא פסגת מורכבות האבחון שבו נדרשה המעבדה לאבחן 5 מוטציות ב-4 גנים שונים, מה שהקטין מאוד את הסיכוי למצוא עובר בריא לשם השגת היריון. יחד עם זאת, היות והזוג כבר חווה את הטיפול הקשה מנשוא בילדה חולה, התעקשו ההורים על שלילת כל ארבעת המחלות בהיריון הנוכחי.

צוות מעבדת ה-PGD, שכולל גם את דר’ שגית שצלקה, צביה פרומקין וורוניקה גולד, נעתר לאתגר ועמל מספר חודשים על הקמת מערכת אבחון גנטית ייחודית לזוג, המורכבת מבדיקה של 25 אתרים גנטיים שונים בתא בודד.

משהושלמה המשימה החל הזוג טיפול של הפריה חוץ גופית, ומכל עובר שנוצר נדגם תא בודד שנלקח לאבחון. צוות מעבדת ה-PGD עבד סביב השעון במשך כ-30 שעות כדי לסיים את האבחון הגנטי במועד. לשמחת כולם, עובר אחד נמצא בוודאות בריא ומתאים להחזרה לרחם האם.

לאחר כשבועיים התבשרה האשה כי היא בהיריון ובדיקת מי שפיר שנערכה לה אישרה את תוצאות ה-PGD – העובר שברחמה בריא. והשבוע, כשבני הזוג נרגשים במיוחד, הביאה האם בן זכר בריא לעולם.

מעבדת ה-PGD הוקמה לפני 20 שנה על ידי פרופ’ דלית בן-יוסף, מנהלת המעבדה להפריה חוץ גופית, ודר’ מירה מלכוב, מנהלת מעבדת ה-PGD. מאז הקמתה הפכה המעבדה לפורצת דרך ופיתחה מערכות אבחון ייחודיות למאות מוטציות ושינויים כרומוזומליים, שחלקן מאוד מורכבות ואחרות מאוד נדירות.